Introducción: la apolipoproteína E (ApoE) es un constituyente de las lipoproteínas plasmáticas con un importante rol en el metabolismo como ligando de receptores de lipoproteínas. Las variaciones en el locus de ApoE se vinculan a variaciones en las concentraciones de lipoproteínas de baja densidad (LDL) plasmáticas. El alelo E4 se ha vinculado a aumento del riesgo cardiovascular, a progresión de la nefropatía diabética así como a severidad y progresión de neuropatía y retinopatía diabéticas. El alelo E2 se asocia a un efecto final protector para el desarrollo de enfermedad cardiovascular. Objetivos: estudiar la asociación entre este polimorfismo y las repercusiones macroangiopáticas, en especial cardiopatía isquémica, y el lipidograma en los pacientes diabéticos. Material y método: se estudiaron 78 pacientes diabéticos tipo 2, menores de 85 años de edad, valorando la asociación entre el polimorfismo de ApoE y las repercusiones macroangiopáticas y microangiopáticas de la diabetes, el lipidograma y la edad al diagnóstico de la diabetes. La determinación genotípica se realizó por métodos estándar de amplificación-restricción previo consentimiento informado. Las variables se analizaron utilizando chi cuadrado y prueba de Fisher. Error alfa menor a 0,05. Resultados: la frecuencia de portadores del alelo E4 de la Apo E entre los individuos con complicaciones macroangiopáticas (43,5%) fue mayor que entre los que estaban libres de estas complicaciones (26,2%), si bien las diferencias no fueron estadísticamente significativas. La presencia de cardiopatía isquémica se asoció en forma significativa con el alelo E4, 56% versus 25%. La presencia del alelo E4 se asoció significativamente con un diagnóstico de diabetes antes de los 40 años. Los pacientes con alelos de riesgo presentaron valores de LDL y triglicéridos (TG) aumentados. Conclusiones: el alelo E4 se asoció a un mayor riesgo de cardiopatía isquémica y una edad al diagnóstico de DM2 menor a 40 años. Se evidenció un efecto marcado del genotipo de ApoE sobre el perfil lipídico de los pacientes diabéticos tipo 2.
Resumo Introdução: a apolipoproteína E (ApoE) é um dos elementos das lipoproteínas plasmáticas e tem um papel importante no metabolismo como ligando dos receptores de lipoproteínas. As variações no lócus de ApoE estão vinculadas a variações nas concentrações de lipoproteínas plasmáticas de baixa densidade (LDL). O alelo E4 está vinculado a um aumento do risco cardiovascular, à progressão da nefropatia diabética como também à gravidade e a progressão de neuropatia e retinopatia diabéticas. O alelo E2 está associado a um efeito final protetor para o desenvolvimento de doença cardiovascular. Objetivos: estudar a associação entre este polimorfismo e as repercussões macroangiopáticas, especialmente cardiopatia isquêmica, e o lipidograma em pacientes diabéticos. Material e método: foram estudados 78 pacientes diabéticos tipo 2, com menos de 85 anos de idade, para avaliar a associação entre o polimorfismo de ApoE e as repercussões macroangiopáticas e microangiopáticas da diabetes, o lipidograma e a idade no momento do diagnóstico da diabetes. A determinação genotípica foi realizada por métodos padrões de amplificação-restrição, com consentimento informado dos pacientes. As variáveis foram analisadas utilizando chi quadrado e prova de Fisher. Erro alfa menor a 0,05. Resultados: a frequência de portadores do alelo E4 de la Apo E entre os indivíduos com complicações macroangiopáticas (43,5%) foi maior que entre aqueles que não apresentavam essas complicações (26,2%), embora as diferenças não tenham sido estatisticamente significativas. A presença de cardiopatia isquêmica foi associada significativamente com o alelo E4, 56% versus 25%. A presença do alelo E4 foi associado significativamente com diagnóstico de diabetes antes dos 40 anos. Os pacientes com alelos de risco apresentaram valores de LDL e triglicérides (TG) aumentados. Conclusões: o alelo E4 foi associado a um maior risco de cardiopatia isquêmica e idade no momento do diagnóstico de DM2 menor a 40 anos. Foi observado um efeito do genótipo de ApoE sobre o perfil lipídico dos pacientes diabéticos tipo 2.
Abstract Introduction: apolipoproiten E (ApoE) is a constituent of plasma lipoproteins that plays an important role in metabolism acting as lipoprotein receptor ligand. Variations in the ApoE locus are associated to variations in concentration of low plasma density lipoproteins. Allele E4 has been associated to an increase of risk for cardiovascular disease, progress in diabetic nephropathies and severity and progression of diabetic neuropathies and retinopathies. Allele E2 is associated to conferring protection from coronary heart disease (CHD). Objectives: to study the association between this polymorphism and the macroangiopathic effects, especially in terms of ischemic cardiopathy, and lipidogram in diabetic patients. Method: 78 patients less than 85 years old with type 2 diabetes mellitus were studied, being the association between the ApoE polymorphism and the macroangiopathic and microangiopathic effects of diabetes assessed, as well as the lipidogram and age of patients at time of diagnosis. Genotype determination was done with standard extending-restricting methods following informed consent. Variables were analysed using Chi-scuared and the Fisher exact test. Alpha error rate was lower than 0.05. Results: frequency of carriers of ApoE allele E4 among individuals with macroangiopathic complications was larger than among those who were free of these complications (26.2%), although differences were not statistically significant. The presence of ischemic heart disease was significantly associated with E4 allele, that is 56% versus 25%. The presence of the E4 allele was significantly associated to the diagnosis of diabetes earlier than 40 years old. Patients with risk alleles evidenced increased values of LDL and triglycerides. Conclusions: allele E4 was associated with a larger risk for ischemic cardiopathy and age of diagnosing type 2 diabetes mellitus lower than 40 years old. The strong effect of genotype ApoE was evidence on the lipid profile of patients with type 2 diabetes.
